No.166-20231214：罕见病用药保障困境与建立种子基金的构想-中国社会科学院社会保障实验室

摘要：在罕见病群体所面临的诸多困境中，用药支付困境始终是最难以解决且无法回避的难题。本文梳理了国内罕见病用药保障政策及实践，认为当前我国多层次多主体的罕见病用药保障机制雏形已开始显现。然而，在职工医保制度的财务压力和待遇清单制度的约束下，多项地方罕见病超待遇保障项目面临清理，罕见病用药保障受到冲击，急需在国家层面重组资源和重建替代性机制。基于此，本文提出“种子基金”的构想，详细阐释其筹资原理，指出种子基金初始资本的本质是“制度套利”的红利，可被视为我国医保制度第一层次的延伸，是多方共付的杠杆和平台。根据当前职工医保基金运行和罕见病药品保障现状，测算出种子基金规模。结果表明，种子基金不仅能覆盖当前登记患者的全部年用药费用67亿元，而且仍有结余。文章认为，种子基金提供的罕见病用药保障能力将可完全满足未来需要，且随着资金规模的扩大，种子基金的社会功能可逐渐扩展，成为践行共同富裕道路上的标杆性机制。

关键词：种子基金；罕见病；医保支付方式；用药保障机制；医保基金

一、罕见病基本概况及我国罕见病患者面临的困境

党的二十大报告中指出，要“采取更多惠民生、暖民心举措，着力解决好人民群众急难愁盼问题……扎实推进共同富裕”。我国对罕见病的研究起步较晚，用药保障机制尚未成功建立，罕见病群体面临的用药困境为患者、家庭乃至社会带来沉重的经济负担。实现全民健康是党和国家的庄严承诺，也是保障人民健康权益的基本责任。这意味着，要尊重每一个弱势群体的生命健康，不放弃每一位患者追求健康的权利。因此，探求罕见病群体用药保障之道、化解我国罕见病用药保障困境，是实现全民健康不容忽视的一环，对推动国家健康保障体系完善成熟具有重要意义。

（一）罕见病基本概况

罕见病（Rare disease），又称“孤儿病”（Orphan disease），是指患病率极低的一类疾病，通常以患病率或患病人数定义。据全球最大的罕见病数据库Orphanet显示，当前全球已发现的罕见病高达6000～7000种，其中80%以上是由遗传或先天性畸形引起的。而遗憾的是，仅有不足10%的罕见病拥有有效治疗方案，近三分之一的罕见病患儿在五岁之前就因未得到有效治疗而死亡。

对罕见病的定义，目前国际上尚未达成共识。世界卫生组织将罕见病定义为患病率在0.65‰～1‰之间的疾病。各国对罕见病的界定标准虽有不同，但总体差异不大：美国在1983年颁布的《孤儿药法案》（Orphan Drug Act, ODA）中将罕见病定义为美国患病总人数少于20万（患病率低于0.5‰）的疾病；或患病总人数超过20万，但美国尚不存在能使药物研发部门获得合理利润的治疗方案；欧洲议会和欧盟委员会在1999年末颁布的《孤儿药条例》(the Orphan Regulation)中将罕见病定义为患病率低于0.5‰的疾病；或患病率高于0.5‰，但会导致人体衰弱甚至危及生命的严重慢性疾病；日本将该国患病总数不超过5万人或患病率低于0.4‰作为罕见病的界定标准；我国台湾地区的罕见病界定标准为患病率低于0.1‰、由遗传引起的疑难疾病。而迄今为止，我国大陆地区仍未明确罕见病种的界定标准。2018年5月，国家卫健委等五部委联合印发《第一批罕见病目录》，共收录了121种罕见病，这是我国政府首次以疾病目录形式界定罕见病范围。《罕见病目录》也成为日后国家和地方政府制定相关政策的重要参考依据。由于我国官方尚未针对罕见病开展系统的流行病学调查，因而罕见病诊疗信息管理体系的建立也相对滞后。但由于我国人口基数很大，可以预见我国受罕见病影响的患者并不是一个小数目。据《中国罕见病定义研究报告2021》统计，当前我国罕见病约1400种，患者数量将近2000万。

（二）罕见病群体面临的困境

我国罕见病患者群体属于社会弱势群体，社会关注度较低，加之罕见病临床病例稀少、经验不足，现阶段各方面保障机制发展薄弱。因此，罕见病往往被称为“医学的孤儿”。无论是诊疗、用药，还是日常护理，我国罕见病患者都面临重重阻碍与困境......